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2017-09-20 13:59 来源:网络整理

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

  南阳市第一人民医院普外二科  张博、熊辉

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

  乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌这三个女性健康的杀手,逐年上涨的发病率引起了人们越来越多的关注。其中因为乳腺癌早期症状不明显,不易察觉造成的死亡率居女性恶性肿瘤的首位,因此被成为“沉默杀手”。

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

  经常有患者咨询乳腺癌会不会遗传?这个问题不容易用简单的会或者不会来回答。因为乳腺癌的发病除了受遗传因素的影响之外,还受很多其他因素的影响,因此乳腺癌的直系亲属并不一定会患乳腺癌,但是又不能说乳腺癌的发生与遗传因素没有关系。

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

  今天,就给大家科普一下BRCA基因的那些事。

  BRCA1和BRCA2是国际公认的遗传相关基因,且属于“乳腺癌易感基因”。研究发现,携带有BRCA1/2基因突变的女性,其一生患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险也超过40%,而且会导致发病年龄提前,因此BRCA1/2的筛查显得尤为重要。

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

  为使广大患者更好的对乳腺癌加强监控及预防,南阳市第一人民医院普外二科(7号楼11楼,乳腺病门诊,联系电话:63310187、62208202)现已开展BRCA1/2基因筛查,造福患者。

美丽人生从基因健康开始:BRCA1/2基因突变筛查

  1、检测意义如下:

  1)BRCA1/2基因筛查有助于发现乳腺癌/卵巢癌高危人群,有助于早期诊断及早期治疗。

  2) BRCA1/2基因筛查有助于乳腺癌/卵巢癌患者个体化治疗,BRCA1/2基因突变患者对于DNA交联药物(如顺铂和卡铂)敏感,对紫杉醇不敏感。

  3) 特别是遗传性乳腺癌/卵巢癌具有较明确的遗传背景和发病机制,有助于防控。

  4)BRCA1/2基因筛查不应该仅仅限于乳腺癌及女性的筛查,必须结合具体的癌症类型、家族史等等。

  5)BRCA1/2基因突变的卵巢癌、乳腺癌患者对PARP1抑制剂药物(如奥拉帕尼)敏感。

  2、适检人群

  1、 家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌,或发现双侧癌症;

  2、 家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌;

  3、 家族中有男性乳腺癌患者;

  4、 本人已患有乳腺癌或卵巢癌,需要进行治疗方案的选择;

  5、 其他BRCA1/2基因突变高风险人群。

  3、检测方法

  高通量测序法(NGS,包括MLPA大片段缺失补充检测)。

  4、标本类型及要求

  1、 外周血5-10ml(专用管);

  2、 抽血无需空腹,血样置于2℃-8℃可保存5天,避免反复冻融。