yabo体育app官方|如果将精选的“种子”放入子宫就有可能切断稀有病家族基因

世界人口日,是我国庞大的人口基数,罕见病决定“罕见”,如何避免生罕见病的婴儿,提高人口出生质量,是几代中国优生科学研究院奋斗的方向。

最近,在中信香野生殖和遗传专业医院主管的遗传优生及罕见病话题分享会上,记者根据文献,平均每人2.8个基因是罕见病的发病基因。湖南省的相关研究课题是,如果夫妻双方有相同的发病基因,那么孩子的四分之一牙齿罕见病患者,如果母亲看不到罕见病基因。

对此,我国著名生殖医学专家、中信生殖和遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光叶教授表示,目前胚胎移植前遗传检查(PGT)在移植到子宫之前,可以在试管中对胚胎进行遗传诊断

但是怀孕前,怎样挑选“种子”呢?准备怀孕的夫妇都要去医院检查吗?

问题:为什么要在怀孕前“选择”(PGT)?

在牙齿问题上,包括卢光秀教授在内的多位采访专家几乎一致表示,罕见病太难了。

首先很难诊断。罕见病顾名思义是发病率不高的疾病。罕见的病约有7000多种,不多见,包括多种病,多种茄子医学专业,有些医生在整个职业生涯中未必能遇到一个茄子病例,因此,不仅公众所知甚少,很多医疗工作者也不太清楚。

“如何让他们拥有罕见疾病的知识进行诊断需要训练。(阿尔伯特爱因斯坦,健康)国家卫建委希望于2018年建立中国罕见病联盟,对基层医生进行罕见病的联合治疗和训练。第一是提高公众和基层医生对罕见病的认识。至少他知道某些情况可能是罕见病,也可能是遗传病。”中信儿科生殖和遗传专科医院党委舒淇,院长林戈教授说。

第二,很难治疗。卢光宇教授告诉记者,单一罕见疾病的发生率不高,但总发生率高,种类多,发病后很少能治疗。“罕见疾病是发病率为0.65-1的疾病,已经有7000多种罕见疾病,可以进行遗传检查的疾病超过4000种。”

最使专家伤心的是罕见病患者和他们的家庭太难了。林高教授说,目前大部分罕见病没有有效的治疗方法,有些罕见病有可以治疗的药,但费用太高,一年数万至数百万韩元,医疗保险不能完全复盖。此外,许多患者,例如严重的地中海贫血患者,每周需要输血一次,需要终身治疗,不能正常学习或工作。给家庭和社会带来很大压力。大卫亚设,Northern Exposure(美国电视电视剧),他说:“我们当然要预防罕见病婴儿的出生,但已经出生的病孩子要尽量帮助他们,给他们信心,帮助他们掌握技能,自力更生。卢光英教授呼吁。

第二:怀孕前遗传学检查怎么办?

目前医学发展已经可以,通过技术手段预防和阻止稀有病家族基因的持续。

据卢光秀教授和林戈教授表示,辅助生殖技术为胚胎移植前遗传学检查(PGT)提供了检查平台。一般来说,准备怀孕的夫妇首先使用试管婴儿技术对胚胎进行体外受精5天后,医生可以使用非常细的管子从胚胎外层细胞中取出几个细胞,然后对这些细胞进行遗传诊断,判断胚胎是否有相关致病基因,确认没有,然后再移植回妈妈子宫,以确保能生下健康的孩子。

2011年以前被诊断为怀孕前,医生们必须在胚胎培养的第3天进行检查。在当时的技术条件下,胚胎只能从唯一的8个细胞中提取细胞。以后出生的孩子也很健康,但对胚胎的影响会比较大。(David aser,Northern Exposure(美国电视电视剧),目前经过5天的培养,胚胎已经有100到200个细胞,取出不足10个细胞进行检查,都是以后不会形成胎儿的部分,因此对胎儿的影响更小。今后,医生小组希望进行无窗式前遗传学诊断,以便不再需要胎儿的细胞活体检查,只在培养胚胎的培养液中有效提取和诊断胚胎的基因组。今后如果牙齿技术能够实现,将进一步减少对胚胎的影响。

三个茄子问题:准备怀孕的夫妇都要接受孕前遗传学检查吗?

对此,中南大学研究员、中信香儿生殖和遗传专科医院遗传中心副主任杜研表示,从广义上来说,所有人群,尤其是年轻夫妇计划生育或怀孕的夫妇,或准备结婚的男女双方都可以进行遗传咨询。

特别需要注意的人包括:

1.患有遗传病的家族,或原因不明的生殖智力下降,畸形儿的分娩史,或以前的孕育史中畸形胎儿反复出现,最好看遗传咨询门诊。

2.重复流产或重复死产、死产的夫妇也推荐遗传咨询。

高龄孕妇。

4.长期暴露在不良环境下准备分娩的夫妇。

5、怀孕期间遇到不良环境因素的孕妇。

6、有慢性疾病历史的夫妇。

7.经过检查(如国家进行的羽绒检查),发现了高风险夫妇。

有近亲结婚的历史。

从中信儿童生殖和遗传专科医院遗传中心的诊疗情况来看,目前牙齿医院的年门诊诊疗量约为30万人左右,其中遗传门诊门诊为5%,近1万5000人的诊疗次数,是遗传相关咨询门诊。这也侧身证明,越来越多的年轻夫妇引起了对优生优育的重视。

4茄子问题:遗传咨询可以问什么?

遗传咨询不仅仅是问父母的身体状况!

卢光秀教授介绍说,医生们将为前来咨询的患者绘制家谱。“根据孟德尔遗传定律,从爷爷奶奶、爸爸妈妈到妈妈那边的叔父、阿姨、爸爸那边的姑母、叔叔们,一个一个地了解是否有发病的孩子。”做好这种家庭调查可以给我们提供很多信息。例如,我们可以知道疾病是以什么方式遗传的,常染色体的隐形,是否与常染色体显性、性别有关。”

家庭调查后,医生发现基因突变,应继续在牙齿家族中追溯,首先查看父母一代夫妇中谁带来的基因突变。“如果妈妈带我们来,我们会追外婆、舅舅一代,如果在爸爸那边,我们会追叔父、爷爷、奶奶,这样代代相传。”卢光宇教授说,除了先天性白内障、先天性发育不良等罕见的疾病外,大部分都是遗传缺陷引起的,还会出现很多常见的疾病,如阿尔茨海默病、帕金森病综合症。由于单个基因缺陷,很多情况下需要进行遗传咨询,必要时还需要进行额外的基因检查。

一旦通过遗传咨询确认了相关疾病的危险,进入PGT检查过程后,医生们说:“确定到底是什么样的致病基因,以后要给婴儿筛选牙齿基因。如果孩子怀孕好,我们就要在怀孕16周的时间里,让孕妇再来医院做羊水穿刺检查,做羊水细胞检查,再次确认孩子健康”的目标更加准确。

目前,牙齿医院通过胚胎移植前遗传学检查(PGT)已经生产了4000多名婴儿,据说在跟踪中很健康。在世界范围内,牙齿技术从1990年首次运用到现在已经过了30年,世界范围内诞生的孕前诊断出的婴儿也基本健康。

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